期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断
张为民；施惠平；李贝特；赵时敏；戚庆炜；孙念怙；黄尚志
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型, 艾杜糖醛酸硫酸酯酶, 产前诊断
摘要：目的 建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.方法 采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS活性,并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.同时观察孕妇血浆IDS活性变化,用基因诊断方法检测胎儿性别.结果 获得中国正常人IDS活性正常值:血浆中为240.2～668.2 nmol/(4 h·ml),绒毛组织为37.2～54.9 nmol/(4 h·mg蛋白),经培养的羊水细胞为21.4～74.4 nmol/(4 h·mg蛋白);患者血浆的IDS活性为0.3～18.6 nmol/(4 h·ml),肯定杂合子的血浆酶活性为88.7～547.9 nmol/(4 h·ml).在50例疑似患儿中确诊了46例MPSⅡ患者.10例产前诊断中检出4例男性胎儿患病,5例为女性胎儿.结论 荧光法测定IDS活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于病例鉴别诊断及孕早期MPSⅡ高危妊娠的产前诊断.
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