期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病棕榈酰蛋白硫酯酶1基因的二个新突变
毕鸿雁；姚生；卜定方；王朝霞；张英；秦炯；杨艳玲；袁云
关键词：神经元蜡样质脂褐素质沉积病, 硫酯水解酶类, 突变
摘要：目的报告在2例婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2个新的突变.方法先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退.病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病.对先证者1和2以及前者的父母的PPT1基因编码区9个外显子及两旁的内含子序列设计引物进行PCR扩增,扩增产物测序检查.结果先证者1存在复合杂合突变,分别为第6外显子的c550G→A即E184K点突变和第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变.其父亲在第1内含子也存在IVS1+1G→A杂合性剪接突变,其母存在E184K杂合性突变.先证者2存在纯合突变,在第3外显子出现c272A→C即Q91P突变.对50例正常人DNA进行突变筛查均未发现相同突变.结论PPT1基因在第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变以及第3外显子的Q91P突变为2个以前没有报道的新突变,导致婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的发生.因此中国人的婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病在PPT1基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同.
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