期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势
吴希如；钟南
关键词：神经遗传病, 分子诊断, 发展趋势, Diagnosis of, 遗传性疾病, 婴儿死亡率, 世界卫生保健, 传染性疾病, 遗传因素, 卫生领域, 世界发展, 社会经济, 科学技术, 出生缺陷, 疾病谱, 农村, 均相, 国家, 规律, 公共
摘要：随着社会经济与科学技术的迅速发展,传染性疾病的发病与死亡率显著降低,儿童疾病谱已发生很大变化.从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(我国2004年农村为24.6‰,城市为10.1‰[1]),出生缺陷和遗传病就会成为显著问题.按照世界卫生保健的新概念,即任何人类疾病均相关于或具有遗传因素.当前在我国,遗传性疾病正在逐渐成为公共卫生领域关注的突出问题[2].
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