期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析
李美蓉；潘虹；包新华；张玉稚；姜胜玲；吴希如
关键词：Rett综合征, 染色体蛋白质类, 非组蛋白, DNA结合蛋白质类, 阻遏蛋白质类
摘要：目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系.方法取26例不典型 Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区,1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物,然后进行DNA直接测序.DNA测序结果与人基因组序列(GeneBank AF030876)比较.结果 26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变.突变类型包括错义突变,由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变,其中错义突变为常见类型.c.397C>T为3例, c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各为2例,c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各为1例.结论不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,R133C、T158M和R306C为其热点突变.基因突变类型和表型之间有一定的相关性.
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