期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析
张尧；宋金青；刘平；燕容；东锦华；杨艳玲；王兰凤；姜玉武；张月华；秦炯；吴希如
关键词：甲基丙二酸, 高同种半胱氨酸血症, 代谢疾病
摘要：目的 对57例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行回顾性研究.方法 1996-2006年就诊的96例甲基丙二酸尿症患者中57例(59.4%)合并同型半胱氨酸血症,来自中国大陆16个省市,其中男32例,女25例,通过尿液、血液生化分析诊断,尿液有机酸测定采用GCMS分析技术,血清、尿液总同型半胱氨酸检测采用荧光偏振免疫测定法.结果 57例患者尿中甲基丙二酸均显著增高,血清总同型半胱氨酸81.5～226.5 μmol/L(正常对照4.5～12.4 μmol/L),尿液总同型半胱氨酸79.1～414.5 μmol/L(正常对照1.0～20.0 μmol/L).其中13例(22.8%)于新生儿期发病,临床表现类似缺血缺氧性脑病;14例(24.6%)于1个月～1岁内发病,以神经系统损害为主要表现;9例(15.8%)于1岁～学龄前发病,以智力运动倒退为主要表现;18例(31.6%)于6～15岁发病,其中7例合并肝、肾、周围神经等多脏器损害.3例(5.3%)分别于16、24、34岁出现进行性智力运动倒退等异常.57例患者中11例(19.3%)死亡.46例(80.7%)接受维生素B12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱补充治疗,逐渐好转,11例(19.3%)完全康复.结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难.对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、尿液总同型半胱氨酸测定,鉴别诊断,合理治疗.
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