期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲状腺素受体基因失活突变
袁哲锋；罗燕斐；吴亦栋；沈征；赵正言
关键词：甲状腺功能减退症, 受体, 促甲状腺素, 突变
摘要：目的 探讨汉族儿童促甲状腺素受体(TSHR)基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症(CH)的相关性.方法 (1)选择79例CH汉族儿童(亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例)为研究对象;100名正常儿童(男40例,女60例,年龄1～8岁)作为对照组.(2)采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变.结果 (1)79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为(Pro52Thr/Val689Gly).1例发生杂合子突变,其突变位点为(Gly245Ser).30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换(GAC→GAG),使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替(Asp727Glu).47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC),相应的187位氨基酸(Asn)不发生改变.(2)33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC).结论 浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外显子2181位核苷酸处(GAC→GAG)及第7外显子561位核苷酸处(AAT→AAC)存在TSHR基因多态性.
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