期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
应用DHPLC技术检测非缺失型DMD致病基因的新突变
陈亚男；周鑫；金春莲；徐岩；林长坤；曹丽华；李宁；张学；罗阳
关键词：肌营养不良, 杜氏, 色谱法, 高效液相, 突变
摘要：目的 建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统.方法 选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失的DMD患儿20例,年龄在2～10岁,以其基因组DNA为模板,通过PCR反应,分别扩增dystrophin基因外显子及侧翼序列,采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行突变筛查,对DHPLC峰形变异的外显子片段行PCR产物直接测序,确定突变的具体位点和类型.结果 筛查了包括2个缺失热点区dystrophin基因的68个外显子和3'UTR部分片段,分别在4例患儿中检测出该基因的4种致病突变:c.6808_6811delTTAA,c.4959_4960insA,c.8656C＞T和c.8608C＞T.前两例引起移码突变分别导致p.Leu2270MetfsX9和p.Ser1654LysfsX5,后两例为无义突变分别导致p.R2886X和p.R2870X.其中c.6808_6811delTTAA,c.4959_4960insA和c.8656C＞T为文献未曾报道的新突变.结论 DHPLC可以作为有效地筛查DMD微小突变的检测方法.
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