期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及WT1基因分析
李建国；赵丹；丁洁；肖慧捷；范青锋；管娜；陈彦；张宏文
关键词：肾病综合征, 激素耐药, 泌尿生殖器异常, WT1, 足细胞
摘要：目的 分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达,提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识.方法 收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿.采用PCR及RT-PCR的方法分析WT1基因及+KTS(赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸)/-KTS比例;采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子(nephrin,pedocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达.结果 3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁;2例为男性伴泌尿外生殖器异常,1例为男性假两性畸形;临床均表现激素耐药肾病,2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化.2例检测到删突变,即WT1 IVS 9+5 G＞A和WT1外显子9 1186 G＞A杂合突变.足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变;1例无WT1表达,1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同.结论 对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析.WT1突变除可能引起+KTS/-KTS比例异常,还伴有足细胞分子表达异常,从而导致蛋白尿的形成和(或)发展.
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