期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
原发性免疫缺陷病合并卡介苗感染新型白介素12受体β1基因突变一例
谢娜；蒋利萍；孔晓飞；ZHU Chao-min；刘作义；LIU Wei；张欣欣；YANG Xi-qiang
关键词：白细胞介素12受体β1亚单位, 重症联合免疫缺陷, 卡介苗, 突变
摘要：目的 分析一例白介素12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达.方法 根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病(PID),用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒(EBV)永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达,同时,用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序,患儿弟弟产前、产后均已作IL-12Rβ1基因分析.结果 患儿有严重、播散性卡介苗接种病,其永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达呈阴性,母亲有部分蛋白表达.患儿为IL-12Rβ1基因纯合单核苷酸替换突变,其第9外显子853位核苷酸(C→T)发生无义突变,使第285位谷氨酸突变为终止密码(Q285X),其父、母亲均为该异常基因的携带者,患儿弟弟产前产后IL-12Rβ1基因正常.结论 鉴定出一例新型IL-12Rβ1基因突变(Q285X)患者,发现此基因突变患者的IL-12Rβ1蛋白缺乏,确定此基因突变是引起患者发生播散性卡介苗接种病的根本原因;明确家庭成员携带情况,为产前诊断提供依据.
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