期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例基因及蛋白表达研究
安云飞；赵晓东；许峰；杨锡强
关键词：免疫缺陷综合征, DNA突变分析, T淋巴细胞, 调节性, X连锁多内分泌腺病肠病
摘要：目的 探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平.方法 对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似IPEX男性患儿进行FOXP3基因扩增及测序分析,将发现的可疑突变位点通过数据库查询及与100例健康儿童相同位点序列比较,采用流式细胞仪检测CD4~+CD25~+FOXP3~+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达.结果 4例疑似患儿中发现1例FOXP3突变,为11号外显子66位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白370位氨基酸由甲硫氨酸替换为异亮氨酸(Met370Ile),患儿母亲为携带者.100例正常儿童FOXP3基因相同位点未见变异,故可排除该位点多态性可能.该突变为此前未见报道的新突变,患儿CD4~+CD25~+FOXP3~+调节性T细胞比例升高而FOXP3表达量无减低.结论 通过临床、免疫学筛查和基因分析,发现我国首例IPEX患儿(g:13128 G>A c:1298 G>A Met370Ile),对早发胰岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析.
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