期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿科领域单基因遗传病研究中的几点思考
宋昉
关键词：儿科, 单基因遗传病, 遗传性疾病, 孟德尔遗传, 在线注册, 遗传因素, 卫生事业, 卫生领域, 人类, 出生缺陷, 科学技术, 终身性, 难治性, 快速发, 疾病谱, 发生率, 婴儿, 问题, 特点, 计算
摘要：随着我国科学技术的进步和卫生事业的快速发展,人类疾病谱已发生明显的改变,遗传因素在疾病发生中的作用日趋重要 [1].我国出生缺陷的发生率约为4%～6%,按年出生约2000万婴儿计算,每年约有80～100万缺陷儿童出生,其病因大多与遗传有关 [2].至2009年3月,在线注册的人类孟德尔遗传的基因达到19 349种,其中已明确疾病表型的遗传病达到6646种.由于遗传性疾病具有终身性、难治性和可遗传性的特点,已成为公共卫生领域关注的突出问题.
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