期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。
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首页>中华儿科杂志

- 杂志名称:中华儿科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0578-1310
- 国内刊号:11-2140/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Rett综合征患儿MECP2基因型和表型关系研究
李美蓉;潘虹;包新华;朱兴旺;曹广娜;张玉稚;吴希如
关键词:Rett综合征, 甲基-CpG-结合蛋白质2, 基因型, 表型
摘要:目的 寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系,为临床诊断和治疗提供帮助.方法 对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分,采用SPSS 12.0软件包进行统计分析.结果 分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示,位于基因不同功能区的突变:甲基化CpG结合区(MBD)、转录抑制区(TRD)和C末端(CTS)对RTT表型的影响差异无统计学意义(P>0.05);不同突变类型:错义、无义、移码和大片段缺失突变对RTT表型的影响差异无统计学意义(P>0.05).分析MECP2突变类型和基因功能区共同对表型的影响显示:同位于MBD的无义和错义突变相比较,前者临床严重性评分高于后者,差异有统计学意义(P=0.016),而位于TRD的无义和错义突变临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05);位于MBD和TRD的错义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05),位于MBD和TRD的无义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05).分析MECP2常见突变类型和表型的关系显示:p.T158M、p.R168X、c.806delG和p.R255X对RTT表型总的影响差异无统计学意义(P>0.05),但在语言功能的受累程度上,以上4种突变之间差异有统计学意义(P=0.028),且语言能力受损的发生率差异也有统计学意义(P=0.019).结论 MECP2基因型和表型之间存在一些相互关系:位于MBD的无义突变病情较严重;在<5岁组中发生频率较高的4种突变对语言功能和语言能力受损发生率方面存在不同,其中p.R168X受损重.
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