期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
特发性基底节钙化症一家三例报告
江杰；杨作成；李京；陈淳媛
关键词：特发性基底节钙化症, basal ganglia, Family, 遗传代谢性疾病, 先证者, 头颅, 神经系统体征, 颅内, 血液生化, 血电解质, 体格发育, 临床表现, 检查结果, 继发因素, 第二性征, 县医院, 甲状腺, 综合, 治疗, 诊治
摘要：先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检:身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT:颅内广泛钙化(图1),血电解质正常.当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详.因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化.为求进一步诊治而转我院,我院综合其临床表现、血液生化检查结果、头颅CT和家族发病等特点,排除其他继发因素后,诊断为特发性基底节钙化症.
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