期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
先天性无丙种球蛋白血症μ重链基因突变一例
张志勇；赵晓东；王墨；张宇；赵耀；杨锡强
关键词：丙种球蛋白缺乏血症, 免疫缺陷综合征, 突变, IGHM基因
摘要：目的 探讨1例μ重链(μHC)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型.方法 患儿为男性,1岁10个月,临床诊断先天性无丙种球蛋白血症,BTK基因分析未见突变.采用PCR方法 扩增患儿及父母μHC基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿μHC mRNA.PCR产物直接进行双向序列测定.结果患儿生后8个月开始反复出现发热、咳嗽.11个月出现右侧偏瘫,1岁零8个月出现左髋关节和右膝关节疼痛肿胀.脑脊液常规检查示细胞总数18×10~6/L[参考值(0～15)×106/L],白细胞7×10~6/L[参考值(0～15)×10~6/L],生化示蛋白0.14 g/L(参考值0.15～0.45 g/L),糖4.68mmol/L(参考值2.44～4.44 mmol/L),氯化物116.3 mmol/L(参考值120～132 mmol/L).头颅CT平扫未见明显异常.免疫球蛋白IgG 181 mg/L,IgA 22 mg/L,IgM 28.8 mg/L,IgE 4.6 U/ml.淋巴细胞分类示T淋巴细胞(CD3~+)67%,B淋巴细胞(CDl9~+)为0,NK细胞(CD16~+ CD56~+)32%.基因分析患儿为μHC基因的复合杂合突变.一条等位基因在第4外显子剪接位点发生突变(1956 G＞A),患儿父亲为此突变基因的携带者;一条等位基因在第1外显子核苷酸插入导致移码突变(170-175insert C,L11fs60X),患儿母亲为此突变基因的携带者.第1外显子插入突变为首次报道的突变类型.患儿μHC cDNA经半巢式PCR扩增并测序,发现第4外显子潜在剪接位点活化导致转录产物插入第4内含子136个核苷酸,导致仅合成分泌型μHC蛋白.结论通过临床筛查和基因分析,在我国首次报道μHC基因复合杂合突变(1956 G＞A和170-175insert C)患儿,并且发现1个第1外显子的新的突变位点.
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