期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
CYBA突变所致儿童常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病二例临床特点和突变分析
贺建新；赵顺英；徐保平；胡英惠；申昆玲；江载芳
关键词：肉芽肿病, 慢性, 儿童
摘要：目的 报道2例由细胞色素b,α亚单位(CYBA)突变所致常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病(A22CGD)患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经DHR123流式细胞分析和CYBA基因突变分析明确诊断的2例A22CGD患儿,回顾其临床资料,总结与感染及炎症并发症相关的临床特点.结果 例1,女,2岁11个月,以肝脾脓肿入院,既往有新生儿脓疱疹,反复化脓性淋巴结炎病史.有2例同胞兄长生后早期高热夭折病史.DHR123流式细胞分析结果示佛波酯(PMA)刺激后阳性吞噬细胞为84.61％.CYBA基因突变分析为杂合的35T＞C,Q3X及IVS-2A＞G.例2,男,4岁1个月,以败血症(沙门菌D)入院,既往有肺炎,败血症,肛周脓肿和皮肤感染病史.有1例同胞姐姐婴儿早期不明原因夭折病史.DHR123流式细胞分析结果示PMA刺激后阳性吞噬细胞数为96.13％.CYBA基因突变分析为纯合的35T＞C,Q3X,父母均为携带者.2例患儿均有卡介苗接种相关的腋下淋巴结钙化.结论 A22CGD患儿具有反复化脓性感染(肝脾,皮肤,淋巴结,血流,肺,肛周)病史,DHR123流式细胞分析结果显示PMA刺激后阳性吞噬细胞数百分比可减低,CYBA突变分析结果分别显示杂合的外显子1的无义突变同时伴内含子1的致病性拼接区突变及外显子1的纯合突变.
友情链接