期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中国儿童孤独症SHANK3拷贝数变异及其临床表型特征
陈碧媛；邹小兵；章钧；邓红珠；李建英；李丽英；唐春；邹园园
关键词：孤独症, 核酸扩增技术, 变异(遗传学)
摘要：目的 检测典型孤独症患儿SHANK3基因拷贝数变异(CNVs)发生率并描述其临床表型特征,并探讨临床应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行孤独症病因学诊断的可行性.方法 收集本院确诊为典型孤独症的患儿及其直系亲属的基因组DNA,采用MRC P343-C1 AUTISM-1MLPA试剂盒进行CNVs筛查.结果 共收集来自102个家系的109例典型孤独症患儿,男女比例为4.45:1.发现2例患儿出现SHANK3微缺失,检出率约为2%(2/109).结论 SHANK3基因的CNVs可能解释约2%的典型孤独症病例,是孤独症的一个重要遗传学变异基础;阳性病例倾向于出现严重的三大核心症状及智力缺损的表型;MLPA作为快速、准确的CNVs检测方法,有助于临床开展孤独症的病因学研究.
友情链接