期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断
孙金峤；王来栓；齐春华；应文静；郭晓红；刘丹如；惠晓莹；刘芳；曹云；罗飞宏；王晓川
关键词：DiGeorge综合征, 胸腺, 免疫, 荧光原位杂交
摘要：目的 探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法.方法 分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失.结果 (1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11 mmol/L和1.22 mmol/L),并伴有惊厥；仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形.(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24％ ～43％,绝对值309 ～803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常.(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失.(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4～18个月,均预后良好.结论 部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能.采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段.胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后.
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