期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症两家系基因分析
梁伟玲；韦红英；林发全；周峻荔
关键词：遗传, 因子Ⅶ, 系谱, 基因型
摘要：目的 对两例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患儿及其家系进行基因分析,了解基因突变类型与临床表型的关系.方法 对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断,明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增,直接测序法检测是否存在基因突变,发现突变基因后进行反向测序,确定基因突变类型.结果 先证者1 血浆凝血酶原时间(PT) 265.2 s,FⅦ因子活性22％;先证者2 PT＞ 120 s,FⅦ因子活性1％,诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症.测序结果显示,先证者1 FⅦ第8外显子17844G→A纯合突变,相应甘氨酸变为丝氨酸(Gly343Ser),先证者父亲、母亲及姐姐均为杂合子;先证者2有相同位点杂合突变,同时合并第8外显子18055G→A杂合突变,413位谷氨酰胺变为精氨酸(Gln413Arg),为双重杂合子;其母亲、哥哥为17844G→A杂合子,父亲为18055G→A杂合子.结论 FⅦ基因第8外显子编码催化区,该区域的突变会影响FⅦ稳定性和功能,基因突变纯合子或双重杂合子可有不同程度的出血表现,而单纯杂合子几乎无临床症状,某些多态性可降低FⅦ水平而引发出血症状.
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