期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Denys-Drash综合征三例临床病理特点
王海燕；孙良忠；岳智慧；杨娟；蒋小云；莫樱
关键词：Denys-Drash综合征, 病理学, 临床, WT1蛋白质类, 弥漫系膜硬化
摘要：目的 探讨Denys-Drash综合征(DDS)的临床病理特征,以加深对DDS的认识.方法 总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果,并结合文献复习.结果 3例DDS,例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性,例3为男性伴双侧腹股沟隐睾.肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月.例2、例3激素治疗无效.例1使用他克莫司,血浆白蛋白、胆固醇有改善,尿蛋白无缓解.例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解;现4岁9个月,蛋白尿缓解,肾功能正常.3例均是右肾单侧Wilms瘤,残肾病理均为弥漫系膜硬化.WT1检测:例1为外显子9的c.1213 C＞G错义突变,为新突变;例2、例3分别为c.1168 C ＞T无义突变和c.1130 A＞T错义突变.结论 DDS肾病临床表现变化较大,起病多较早,肾衰竭常在4岁以前出现,少数起病及肾衰竭出现较晚.其蛋白尿对激素治疗无效,但对钙神经素抑制剂环孢素A有效;本研究2例患儿使用他克莫司亦有效.DDS多因WT1突变所致,肾脏病理主要为弥漫系膜硬化.
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