期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究
吴庆华；史惠蓉；刘宁；江淼；鲁宁；赵振华；孔祥东
关键词：严重联合免疫缺陷, X-连锁, IL2RG基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双向直接测序方法,检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变.结果 已故患儿母亲携带IL2RG基因c.690C＞ T(R226C)杂合突变,再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿,未携带该突变;第三次妊娠又行产前诊断,确定妊娠一女性胎儿,且为杂合突变携带者,2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致.结论 IL2 RG基因c.690C＞ T(R226C)突变为该家系的致病突变.测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断.
友情链接