期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析
刘金荣；彭芸；赵宇红；王维；郭琰；贺建新；赵顺英；江载芳
关键词：囊性纤维化, CFTR基因, 中国人
摘要：目的 报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料.结果 例1 女,13岁8个月,主因“反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血20 d”入院,患儿生后3个月行“肺大泡切除术”,平素易患上呼吸道感染,无反复咳喘病史.其父患肺气肿.烟曲霉菌特异性IgE:3级;烟曲霉菌特异性IgG升高.痰培养提示绿脓杆菌.汗液试验:钠离子高于正常.肺CT示双肺支气管扩张.鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影,双侧慢性鼻窦炎.纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征.CFTR基因突变分析结果:杂合突变(263T＞G,2909G＞ A).父母均为携带者.经长期3％氯化钠雾化吸入、体位引流等治疗,随访1年余,病情明显好转.例2 女,10岁,主因“反复咳痰3年、气促半年”入院.既往有鼻窦炎及脂肪泻病史.家族史无特殊.血清脂肪酶及胰岛素低于正常.痰细菌培养提示绿脓杆菌.烟曲霉菌特异性IgE正常.肺CT提示细支气管炎改变及支气管扩张.鼻窦CT提示双侧上颌窦炎.CFTR基因突变分析结果:纯合突变(3196C＞ T).患儿出院3个月后终死于呼吸衰竭.结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变(3196C ＞T).
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