期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析
陈玉君；陈少科；Kelcey DePass；Daniel J.Wegner；Aaron Hamvas；农光民；王亚洲；范歆；罗静思
关键词：肺表面活性物质相关蛋白质类, 变异(遗传学), 亚洲大陆世系人群, 小地区分析, 遗传学研究
摘要：目的 探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况.方法 以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象,男146例,女112例,提取基因组DNA并按组别混合DNA,以表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP连接盒转运子A3(ABCA3)、磷脂酰转移酶(LPCAT1)、胆碱磷酸转移酶(CHPT1)、磷酸胆碱胞苷酰转移酶(PCYTIB)为候选基因,应用Illumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序,并应用合并变异的统计分析方法,获取功能性变异的等位基因频率.结果 (1)两组共发现变异128种,其中同义变异44种,非同义变异66种;碱基插入/缺失18种;在这些变异中,有28种为功能性变异,其中有2种变异出现2次,其他变异各出现一次,共有30个功能性变异的等位基因;(2)男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率高,其等位基因频率分别为0.014(1.4％)和0.04(4％);6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0.041 (4.1％)和0.08(8％),P=0.06.结论 (1)汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异;(2)出现变异频率高的基因为ABCA3,提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用.
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