期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症39个家系的临床表型和SCN1A基因突变分析
许小菁；张月华；孙慧慧；刘晓燕；吴沪生；吴希如
关键词：表型, 基因, 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症, SCN1A
摘要：目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表型的相关性.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在39个GEFS+家系中,共有196例受累者,每个家系中有2～22例受累者不等.196例受累者的临床表型包括热性惊厥( febrile seizures,FS)92例(46.9％),热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+ )62例(31.6％),FS或FS+伴部分性发作12例(6.1％),无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures,AGTCS) 11例(5.6％),肌阵挛失张力癫(癎)8例(4.1％),Dravet综合征2例(1.0％),儿童失神癫(癎)1例(0.5％),FS+伴肌阵挛发作1例(0.5％),AGTCS和肌阵挛发作1例(0.5％),部分性发作1例(0.5％),发作分类不能明确5例(2.6％).39个GEFS+家系中发现4个家系(1O.3％)有SCN1A基因突变,其中3例错义突变(N935H、R1O1Q、G1382R),1例碱基缺失(C373fsx378).3例有错义突变的家系表型包括FS、FS+、FS+伴部分性发作和AGTCS.截断突变位点C373fsx378的家系表型包括FS、Fs+和Dravet综合征.有错义突变R101Q的家系其先证者的母亲和有截断突变C373fsx378的家系先证者的父亲均为体细胞突变嵌合体,表型均为Fs+.结论 GEFS+家系常见的表型为FS和FS+,严重的表型为Dravet综合征.GEFS+家系SCN1A基因突变率约为10％,突变类型以错义突变为主,可有截断突变.GEFS+家系中少数受累成员SCN1A突变可为体细胞嵌合体,表型相对较轻.
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