期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
黏多糖贮积症ⅣB型一例临床特点及GLB1基因突变分析
雷红林；叶军；邱文娟；张惠文；韩连书；顾学范
关键词：粘多糖累积病Ⅳ型, β半乳糖苷酶类, 基因, 突变
摘要：目的 报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析.方法 对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSⅣ型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶(GLB1)的酶活性测定；采用 PCR-直接测序方法,对β-半乳糖苷酶基因GLBI进行突变分析.结果 患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸,智能发育正常,无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性正常,GLB1酶活性5.03 nmol/(h·mg)[正常范围118～413 nmol/(h·mg)].患儿携带GLB1基因复合杂合突变c.442C ＞T(p.R148C)/c.1454A＞ G(p.Y485C),p.Y485C为未报道过的基因新变异.结论 MPS ⅣB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形,智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p.R148C/p.Y485C,GLB1基因新变异p.Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变.
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