期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究
臧莉莉；吴晔；王静敏；顾强；姜玉武；高志杰；杨艳玲；肖江喜；吴希如
关键词：Alexander病, 遗传变性障碍, 神经系统, 脑白质病, 中国, 突变, GFAP基因
摘要：目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测,并对上述患儿进行0.50～3.67年临床随访.结果 于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿.初次于我院就诊的平均年龄为4.87岁(0.75 ～12.00岁).初次就诊时主诉:运动发育落后(3例),惊厥发作(7例)或跌倒后出现下肢运动障碍(2例)；体征:头围44～ 58 cm,较相应年龄平均头围高6.45％( 1.80％～13.95％)；采用脑瘫粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system,GMFCS)中文版对运动进行分级:GMFCS I级8例,GMFCSⅡ级3例,GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞.至2010年12月进行随访时,距初次就诊间隔0.50～3.67年,患儿平均年龄8.75岁(4.10 ～13.00岁),患儿运动及认知功能基本保持稳定.其中5例病程中伴发作性加重现象(41.67％).11例病程中有惊厥发作.12例均检测到GFAP杂合错义突变,均为新发突变.共发现10种GFAP突变,其中3种为未报道的新突变.R79与R239突变为热点突变.8例的突变位于第1外显子.结论 12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢,病程中发作性加重较为常见,惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致,本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱.
友情链接