期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童进行性骨发育异常一例GNAS1基因突变及临床特征的研究
吴凤岐；王理；邹继珍；黄小兰；袁新宇
关键词：骨化, 异位性, 儿童, 中国, GNAS1基因, 进行性骨发育异常
摘要：目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 患儿就诊年龄11岁4个月,男,新生儿期起病,病情慢性、进行性发展；表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平,多个米粒样或不规则小片状隆起,触及如骨样坚硬,左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结,逐渐出现张口困难.病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿,伴结缔组织的灶状骨化,形成骨组织.放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影,左侧咀嚼肌受累明显,CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位.左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影,其中密度不均匀.左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影,与骨长轴平行,双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变.实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常；同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者；DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现1个基因多态位点.结论 中国儿童可发生POH,患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性发展,出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化,可以出现颜面部组织的骨化.DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同,但突变所在外显子位置与国外报道一致.
友情链接