期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Laron综合征一例临床特点及基因突变分析
常国营；陈少科；顾学范；龚珠文；张其刚
关键词：Laron综合征, 生长激素, 突变
摘要：目的 分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路.方法 分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查；提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GHI基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果 患儿表现为匀称性身材矮小(身高-8.2 SDS)及特殊面容,无其他先天性畸形及异常.实验室检查提示非生长激素缺乏,生长激素基础值21 μg/L,峰值57.9 μg/L,胰岛素样生长因子＜25 μg/L,胰岛素样生长因子结合蛋白-3＜ 50μg/L,且对胰岛素样生长因子生成试验无反应.家族成员中无类似疾病患者.GHR基因检测显示患儿存在c.Ivs6+ 1G＞A纯合突变,其父母均为杂合突变.其他候选基因测序分析未发现异常.结论 通过临床表型及生化特征分析,结合基因检测,确诊患儿为Laron综合征,GHR基因突变是其致病原因.
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