期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
心脏钠离子通道病从基础到临床
张艳敏；周南
关键词：
摘要：心脏电压门控钠通道是位于心肌细胞膜表面的跨膜糖蛋白,主要参与心肌动作电位0期除极和传导,是维持心肌细胞正常兴奋性和传导性的重要离子通道[1-2].1995年首次发现,编码心脏钠通道α亚基的基因SCN5A突变是遗传性心律失常长QT综合征3型(long QT syndrome type3,LQT3)的致病基因.现已报道SCN5A以及相关调节蛋白基因突变点600多个,包括错义突变、无义突变、缺失突变、框架移码突变和拼接点突变、插入突变等,疾病谱扩展到Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)、婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome,SIDS)、进行性心脏传导障碍、先天性病态窦房结综合征、房颤、扩张性心肌病等30多种临床表型,统称为心脏钠通道病,是导致婴幼儿和青少年心脏性猝死的重要病因[3].本文就心脏钠通道结构、功能,相关基因突变所致的主要心脏钠离子通道病的临床表型、分子发病机制,以及基因突变特异性诊断和治疗进展进行综述.
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