期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习
张江伟；王晨；王长燕；邱正庆
关键词：多囊肾, 常染色体隐性遗传, 基因
摘要：目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标序列捕获测序分析PKHD1基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T＞G p.Leu1425Arg,c.7973T＞A p.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T＞G的改变.结论 常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T＞G和c.7973T＞A.
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