期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
窦丽敏；方玲娟；王晓红；陆炜；陈瑞；李丽婷；赵静；王建设
关键词：酪氨酸血症, 腹泻, 佝偻病, DNA突变分析, 质谱分析
摘要：目的 分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变.方法 按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿,采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析,在其父母中间进行突变的验证,Clustal X软件分析物种间FAH酶的同源性.Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分(PSIC)预测突变意义.结果 例1男,5个月21 d,迁延性腹泻,肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白＞ 1210 μ g/L,血酪氨酸110.8 μmol/L,尿琥珀酰丙酮83.7 μmol/L;同胞中姐姐因慢性腹泻就诊,疑酪氨酸血症Ⅰ型.FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A(c.455G＞ A),导致在152位形成终止密码子(W152X),第12外显子1027位碱基G变为A(c.1027G＞ A),导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G343R),即c.455G＞ A/c.1027G＞A复合杂合突变.例2女,6岁1个月,晚发型佝偻病起病,身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下,肝脾肿大,串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲,血磷0.54～ 1.09 mmol/L,血钙2.41 mmol/L,碱性磷酸酶1620 IU/L,甲胎蛋白412.8 μg/L,血酪氨酸835.8 μmol/L,尿琥珀酰丙酮27.48 μmol/L.钙剂及维生素D3治疗无效.患儿父母为近亲婚配.FAH基因测序示c.1027G＞ A/c.1027G＞A纯合突变.2例患儿父母均为杂合突变携带者.ClustalX预测突变为高度保守,Polyphen软件计算c.1027G＞A突变的PSIC得分为3.235,为致病突变.结论 酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病,肝脾肿大,难以纠正的低磷血症,甲胎蛋白明显升高,有家族史或父母近亲婚配史,尿琥珀酰丙酮异常,FAH基因检测有c.455G＞A和c.1027G＞A突变.
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