期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童Peutz-Jeghers综合征一例家系临床特征及LKB1基因突变分析
潘键；李玫；金玉；张晓梅；朱明；陈森清
关键词：Peutz-Jeghers综合征, 突变, LKB1基因
摘要：目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其LKB1基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术、DNA测序分别检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失,同时采用PCR结合变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 先证者具有典型的皮肤黏膜黑斑、多发胃肠道错构瘤性息肉,先证者及1名家系成员均携带LKB1基因c.924G＞C位点的病理性胚系突变,导致Trp308 Cys的错义突变的发生；这一突变在正常人群中不存在；蛋白质结构和功能分析结果显示Trp308 Cys突变可改变蛋白质的空间构象,进而影响了蛋白质功能.结论 Peutz-Jeghers综合征具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉和家族遗传性三大特征,呈常染色体显性遗传,LKB1基因胚系突变是其致病因素,利用LKB1基因鉴定和突变筛选所有患者及一级亲属对明确诊断及改善其家族的生存期具有重要意义.
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