期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点
刘晓莉；包新华；马祎楠；常杏芝；秦炯；吴希如
关键词：MELAS综合征, 病理状态, 体征和症状, 突变, 头颅影像学
摘要：目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点.方法 对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结,并对其临床转归进行随访.结果 所有患儿均有中枢神经系统受累,主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛；9例有肌肉受累表现；20例体格发育落后,身材矮小,17例消瘦多毛.24例患儿均有血清乳酸升高,17例血清丙酮酸升高.23例患儿头颅MRI异常,累及多个脑叶,以枕叶受累为常见(17例)；13例行头颅CT检查,10例见低密度病灶,5例有基底节钙化.8例肌活检,4例见破碎样红纤维,3例有异常线粒体堆积.24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变,突变率为11.6％ ～ 75.0％.5例母亲进行了基因突变分析,发现4例有相同突变,突变率15.0％～ 23.6％.随访11例,3例死亡,余者有不同程度的智力低下.结论 儿童MELAS临床表现复杂多样,身材矮小、多毛为其常见体征,线粒体DNA A3243G突变为常见,预后不良.充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点,有助于早期诊断和治疗.
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