期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究
魏翠洁；汪东；王硕；焦辉；洪道俊；蒲利华；熊晖
关键词：离子通道病, 常染色体显性, 正常血钾型周期性瘫痪
摘要：目的 探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况.方法 对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点.提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型.并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况.结果 家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变.家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.2111T,这是一个已知致病突变,且为热点突变,而9名无症状家系成员未发现该突变.家系中代代发病,且男女均受累,符合常染色体显性遗传的规律.结论 确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系,明确了该家系中的致病基因突变,为该家庭进行产前诊断提供了可能.
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