期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症临床特点及KAL1与FGFR1基因突变分析
秦淼；巩纯秀；齐展；吴迪；刘敏；谷奕；曹冰燕；李文京；梁学军
关键词：卡尔曼综合征, 促性腺激素释放激素, 诊断, 突变
摘要：目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均(13.58 ±2.38)岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征(KS)患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH (nIHH).19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例(其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂).仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现:伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验正常(睾酮＞1 100 ng/L),另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例(例6,8)睾酮值未升至1 000 ng/L以上.家族史:青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常,4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常,1例嗅觉异常,但MRI未见嗅觉器官异常表现;15例(12例KS和3例nHH)行KAL1和FGFR1基因检测,发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062+ 1G＞A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变,导致终止密码子提前出现.结论 儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现,小阴茎或隐睾比例高,嗅觉和家族史是重要线索.嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段.KAL1基因及FGFR1基因突变率较低,非KS的主要病因.
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