期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习
刘志梅；方方；丁昌红；吴沪生；吕俊兰；伍妘
关键词：线粒体疾病, 甲基丙二酸, 肌张力过低, 基因, SUCLA2
摘要：目的 总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料,并结合文献复习对该病临床特征进行分析.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2010年10月首诊,2013年11月明确诊断的SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征患儿,其临床表现、实验室检查及基因检测结果进行总结,并以“SUCLA2”为检索词查阅CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD(人类基因突变数据库)专业版(建库至2014年4月),将国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征及本病例共25例临床资料进行总结分析.结果 (1)患儿为5岁9个月男孩,2岁3个月时主因“生后至今不能竖头、独坐”首次来我院就诊.患儿为其母亲第6次怀孕第2次生产,足月顺产,出生体重为2 400 g,生后即出现喂养困难、听力异常、肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓.至就诊仍不能竖头、翻身和独坐,伴肌肉萎缩,吞咽咀嚼困难,咽部分泌物潴留,易患呼吸道感染,感染时病情危重,呼吸困难,伴有骨骼畸形及面部特征.患儿父母为姨表近亲结婚.实验室检查:血乳酸增高,尿代谢筛查提示甲基丙二酸轻度增高,血串联质谱分析提示酮症、乳酸水平升高,丙酰肉碱(C3)、丁二酰肉碱和(或)甲基丙二酰肉碱(C4DC)水平轻度升高;头颅MRI示双侧尾状核头部、壳核呈长T2信号,伴脑萎缩样改变.应用高通量测序技术发现SUCLA2 c.970G＞A纯合错义突变.(2)结合国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征以及本例患儿资料,25例患儿中男14例、女11例;23例在生后4个月之内发病.常见的临床表现有肌张力低下、肌肉萎缩、发育迟滞,其次为听力损害、运动障碍、喂养困难、生长迟缓及眼睑下垂或眼外肌麻痹,惊厥少见.22例患儿中20例(90.9％)血乳酸升高;20例患儿进行尿代谢筛查17例提示甲基丙二酸轻度升高,血C3和C4DC轻度升高.头颅MRI为基底节受累和脑萎缩样改变,以双侧尾状核、壳核对称性病变为主.25例中19例来自欧洲,其中的13例来自法罗群岛,为SUCLA2 c.534+ 1G＞A纯合突变.结论 SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征临床特征为:生后或婴儿早期出现严重肌张力低下、喂养困难、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)、听力损害等;血乳酸增高,尿甲基丙二酸轻度增高,血C3和C4DC轻度升高;头颅MRI为双侧对称性尾状核、壳核受累,伴有脑萎缩样改变.发现SUCLA2致病性突变可确诊.
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