期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测
谭冬琼；张雅芬；叶军；韩连书；邱文娟；顾学范；张惠文
关键词：酪氨酸羟化酶基因, 多巴反应性肌张力障碍, 突变
摘要：目的 分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增三磷酸鸟苷环水解酶1基因、酪氨酸羟化酶基因(TH)、墨蝶呤还原酶基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点.结果 患儿男,3岁10个月,因“全身肌力低下3年余”就诊.无明显智力受损,四肢肌力Ⅴ级,四肢僵硬,肌张力增高,双侧膝腱反射亢进,病理征(-).头颅MRI、肌电图、肌酸激酶、血浆铜蓝蛋白等辅助检查均无明显异常,试用小剂量多巴丝肼治疗后症状明显好转.基因分析提示:患儿携带TH基因c.605G＞ A(p.R202H)纯合突变,父母均携带此杂合突变,符合常染色体隐性遗传,为国内外已报道致病突变.结论 报道1例酪氨酸羟化酶缺乏症,1岁以内发病,不明原因的运动功能受损,肌张力障碍为其突出表现.对多巴反应特效.TH基因c.605G＞ A(p.R202H)可能为国内外TH轻中度缺陷型常见突变类型.
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