期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童期以肾脏异常发病的Bardet-Biedl综合征四例临床研究
王辉；付倩；沈颖；刘小荣；周楠；梁颖；姚瑶
关键词：巴德特-别德尔综合征, 慢性肾衰竭, 肾小管间质性肾炎, 儿童
摘要：目的 探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法.方法 对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet-Biedl综合征患儿病例资料进行综合分析,包括患儿临床特征、实验室检查及诊断指标等.结果 (1)4例中男2例,女2例,初诊年龄分别为10岁、9岁8个月、10岁10个月、8岁2个月.(2)例1、2、3均有多饮多尿病史,例4以水肿、少尿起病.(3)例1、2尿常规未见血尿蛋白尿,例3、4为少到中等量蛋白尿,均无镜下血尿.(4)4例均伴不同程度肾功能损伤,例1、2均为慢性肾脏病三期,例3为四期,例4为五期、进入透析.(5)泌尿系超声检查:例1、3、4可见双肾慢性弥漫性损害伴囊肿形成,例2为右肾发育不良伴融合肾.(6)4例均伴有视力减低、视网膜电图异常,眼底异常2例.(7)4例中3例肥胖.(8)伴有心电图异常和(或)左室壁增厚4例,多指(趾)畸形2例,男性小阴茎、小睾丸2例,矮小2例.结论 Bardet-Biedl综合征临床表现隐匿,尿常规改变轻微,肾结构和(或)肾小管间质功能异常是典型特征,泌尿系超声可见肾脏慢性弥漫性损害及囊肿形成、部分为先天性肾脏发育异常,同时伴有视网膜退化、肥胖、心肌受累、多指(趾)畸形、性发育异常等其他器官受累表现.
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