期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
原发性肉碱缺乏症性心肌病患儿基因突变及家系分析
饶姣；曾国洪；王树水；张智伟；李渝芬；张程
关键词：肉碱, 心肌疾病, 基因型, 杂合子
摘要：目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从患儿及其父母静脉全血中提取DNA,采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型;采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列,明确突变的遗传来源.对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测.结果 6例患儿均检测到SLC22A5基因突变,共检出3个突变位点,包括2种无义突变R254X和R289X,1种错义突变C113Y,4例为复合突变,2例为纯合突变,其中R254X突变率高.患儿父母均为相应基因的杂合突变.结论 R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变.
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