期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习
徐曼婷；方方；许静
关键词：肌营养不良, Klinefelter综合征
摘要：目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结,并回顾既往国内外文献4例患儿资料.结果 患儿为8岁6个月男孩,自幼发育落后,行走不稳,8岁时出现运动能力倒退,渐加重.体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower's征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱.血清肌酸激酶21 040 U/L,智能轻度缺损.基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失,且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体.结合既往报道4例患儿:5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁.1例无明显临床表现,为在家系筛查中发现,1例因行走爬楼困难就诊,余3例因发育落后就诊.2例患儿存阳性家族史.5例患儿均存腓肠肌肥大,部分患儿同时具有鸭步及Gower's征等典型体征.患儿身高均处于同年龄儿3～ 50百分位,2例合并特殊面容,4例完善睾丸容积测量为1 ～8 ml.4例完善智力测查存不同程度智力受损.4例血清肌酸激酶水平为2 469 ～24 750 U/L.1例为家系筛查中发现;3例应用病理方法确诊;1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊.结论 抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征,同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断.
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