期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
干扰素-γ受体1缺陷病一例并文献复习
王全；夏雯；赵德育
关键词：儿童, 受体, 干扰素, 基因测定
摘要：目的 总结干扰素-γ受体1(IFN-γR1)缺陷病的临床特点和诊治过程.方法 报道南京医科大学附属南京儿童医院确诊的1例IFN-γR1缺陷病患儿的临床资料并进行文献复习.结果 患儿女,19个月,于生后18个月接种卡介苗,1～2周后全身出现皮疹,近1个月来皮疹退而复现,反复发作.查体可触及右腋下一肿块,大小3 cm×3 cm,突出皮面,质韧,活动度差.胸部B超示右腋下不均质低回声包块;腹部B超示胰头及腹主动脉周围淋巴结轻度肿大;胸X线片示右侧腋下淋巴结肿大,双肺纹理增多.初步诊断为(1)支气管炎;(2)卡介苗接种反应;(3)败血症？.入院后分别给予利福平+异烟肼抗结核治疗,并先后给予拉氧头孢、阿莫西林克拉维酸钾、美罗培南、夫西地酸、丙种球蛋白和甲泼尼龙等抗感染、抗炎治疗后体温降至正常.出院后继续利福平+异烟肼抗结核治疗3个月,腋下淋巴结缩小至不可触及,停药后腋下淋巴结反复肿大,卡介苗接种6个月后发生骨结核,髋关节及左膝CT提示:双髋关节积液,左股骨远端及左胫骨近端骨破坏.基因检测发现患儿存在IFN-γR1基因纯合子突变,突变位点为c.114_135del (p.E38fsX54),其父亲、母亲均为杂合子突变.文献报道的99例IFN-γR1缺陷病,95％的病例均出现播散性结核病,其中卡介苗接种后出现播散性结核病者60例.结论 IFN-γR1缺陷病极其罕见.临床上出现播散性结核感染或局灶性/多灶性骨结核感染,特别是在卡介苗接种后,应考虑IFN-γR1缺陷病可能,并尽早进行基因检测以明确诊断.
友情链接