期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
ABCA3杂合突变病例临床分析
徐秀娟；刘恩梅；罗征秀；罗健；符州
关键词：ATP结合匣式转运子, 突变, 呼吸窘迫综合征, 新生儿, 肺疾病, 间质性
摘要：目的 了解ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及儿童肺部疾病的相关性.方法 筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿(均为汉族)的ABCA3基因2个位点:c.875A＞T(p.E292V)、c.G3661A(p.G1221S),分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果.结果 共4例患儿发生基因突变,其中2例为c.875A＞T(p.E292V)杂合突变(例2女,3h;例4男,52 d);2例为c.G3661A(p.G1221S)杂合突变(例1男,78 d;例3女,15岁1个月);均否认呼吸系统疾病家族史.例1、2、4在生后患NRDS,例1、2为早产;例3生后正常,入院后临床诊断肺间质疾病(ILD).4例患儿临床转归不同:例1有反复喘息,需吸入激素治疗,生长发育可;例2因脱机困难死亡;例3好转出院后失访;例4生长发育正常,未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性.结论 ABCA3基因突变与多种婴幼儿肺疾病有关,包括NRDS到儿童ILD.早期识别ABCA3基因突变情况,及早诊断,有助于早期判断疾病预后、早期干预及开展遗传咨询提供依据.
友情链接