期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习
黄姗；梁雁；吴薇；付溪；廖立红；罗小平
关键词：衰老, 过早, Hutchinson-Gilford早老综合征, 基因测定
摘要：目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”,踝关节活动亦受限.血常规示血小板(416～490)×109/L;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少.家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变:c.1824C＞T,(p.G608G),其父母均正常.13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变.随访15个月后,患儿早老样外貌更明显.总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变.结论 患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查.应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展.
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