期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析
李文言；刘大玮；张璇；丁媛；赵晓东
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 基因型, 诊断, 预后
摘要：目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白(WIG)等治疗及预后情况.结果 (1)132例WAS患儿均为男性,中位发病年龄15 d(1d～4岁4月龄),中位诊断年龄10月龄(1月龄～ 22岁1月龄),其中典型WAS 112例,XLT 20例.外周血中位血小板值23×109/L(1×109/L ～ 80×109/L).(2)临床始发症状以出血为主,占75.0％(99例),其次为湿疹,占16.7％(22例).病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现,其中21例(15.9％)并发自身免疫性疾病,1例合并白血病.(3)115例患者进行了WAS蛋白(WASP)流式检测,其中88例表达阴性,12例表达减少,5例表达正常,10例呈双峰.(4)基因检测显示122个家系中共发现81种突变,发现已报道的8种热点突变,即290 C＞N/291G＞ N(R86C/H/L)、665 C＞T(R211X)、155 C ＞T(R41X)、168 C ＞T(T45M)、IVSI +1 g＞t/a、IVS6 +5 g＞a、IVS8+1 g＞a和IVS8+1_+6del gtga;同时发现新发突变29种,包括321T＞C、415C＞A、471C ＞T、102-105 del C、521 del C、1330 del A、IVS2-2 a＞c、168 C＞A/1412C＞T和exon1-2 del/1412 C＞T等.(5)免疫学检查发现部分患儿外周血CD3+T细胞(31.3％)、辅助性T细胞(37.3％)及细胞毒性T细胞(38.6％)比例下降;患儿外周血免疫球蛋白IgG增高(51.1％)、IgA增高(43.3％)、IgM减低(25.6％)及IgE增高(40.0％).(6)132例患儿现存活72例,其中36例接受造血干细胞移植治疗,14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低,症状较治疗前明显改善.结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄早,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、反复感染为主要临床特征.部分患儿外周T淋巴细胞比例下降,免疫球蛋白IgG、IgA增高,IgM减低,IgE增高.基因分析和WAS蛋白检测是确诊本病的重要手段,规律的IVIG治疗在减少感染、赢取等待供者的时间、改善患儿生存质量方面有重要作用.
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