期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
任长红；方方；黄昱；程华；代丽芳
关键词：先天性糖基化障碍, 橄榄体桥脑小脑萎缩, 基因, PMM2, 皮下脂肪垫
摘要：目的 探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点.方法 以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2-CDG的2例患儿为研究对象,分析其临床特征,采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分析,再对发现的可能致病突变进行家系成员验证,并对基因结果进行分析.结果 2例均为女婴,就诊年龄分别为1岁1个月和8个月,均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的血清转氨酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,体格检查均提示内斜视、乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫,头颅MRI示小脑萎缩.2例患儿均予作业治疗、物理治疗和语言治疗,随访至3岁余,语言运动发育均逐渐进步,但落后于同龄儿.2例均携带PMM2基因复合杂合突变,例1为外显子5的c.422G＞A(p.Arg141 His),为已知热点致病突变;外显子8的c.669C＞ A(p.Asp223 Glu),为未报道新突变.例2为外显子7的c.634A＞ G(p.Met212Val)及外显子8的c.713G＞ C(p.Arg238Pro),均为未报道新突变.结论 PMM2-CDG是一种罕见的先天性代谢性疾病,主要表现为生长发育迟缓、血清转氨酶升高、抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体可见乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫、内斜视,头颅MRI示小脑萎缩.对可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断.
友情链接