期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
以Leigh样综合征为临床表现的3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷症一例并文献复习
朱红敏；包新华；张尧
关键词：Leigh病, 染色体疾病, 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶, 基因, HIBCH
摘要：目的 探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1例HIBCH基因突变患儿的临床资料进行分析.以“HIBCH”“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”及“3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase”“beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2014年12月收录的论文进行检索.总结其临床表现、影像学和基因突变特点.结果 本例患儿女,5岁5个月,因“自幼发育落后,左侧肢体姿势异常10余d”入院,家族史及出生史正常.2岁半至5岁头颅MRI示双侧基底节对称性病变.入院前10 d出现发热、急性脑病及锥体外系症状,头颅MRI示双侧基底节病变加重,并出现脑干病变及小脑萎缩,临床符合Leigh样综合征.基因突变分析发现患儿HIBCH基因存在复合杂合突变:c.1027C＞G,p.H343D和剪切突变c.79-1G＞T,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,为未报道的新突变.予“鸡尾酒疗法”及对症治疗,症状好转,复查头颅MRI,基底节病变好转,脑干病变消失.文献检索共收集相关的5篇文献(均为英文)6例HIBCH基因突变患者,5例表现为Leigh样综合征,另1例早年报道表现为发育落后,多发畸形,缺乏头颅MRI资料.3例患儿3岁内死亡,3例至文献报道时仍存活.结论 HIBCH基因突变患儿在临床、影像学上常常表现为Leigh样综合征,故对具有Leigh样综合征临床特点的患儿,在排除已知致Leigh综合征的基因突变后,需进一步对HIBCH基因进行突变筛查.
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