期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
阵发性运动诱发的运动障碍临床特点和PRRT2基因突变研究
杨小玲；张月华；许小菁；杨志仙；王爽；吴晔；吴希如
关键词：运动障碍, 表型, 突变, 基因, PRRT2
摘要：目的 探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点.方法 收集2004年1月至2014年7月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊就诊的PKD患儿及其家系成员的临床资料.共入选10例PKD患儿,均为男性,其中4例患儿为4个PKD家系中的先证者,其余6例为散发病例.对患儿的临床资料进行分析,采集患儿及其父母和家系受累成员外周血,采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变.结果 10例患儿的起病年龄为4～13岁,中位起病年龄为10岁.运动障碍表现为运动启动时出现异常姿势或不自主运动,其中表现为肌张力不全5例,舞蹈手足徐动症2例,兼有肌张力不全和舞蹈手足徐动症3例,持续时间为3 ～30 s,发作频率为每月1次至每天20次,发作时意识清楚.4个PKD家系均发现PRRT2基因突变,突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8);6例PKD散发病例中,2例发现有PRRT2基因突变,突变为c.649_650insC(p.R217PfsX8),且突变均遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD患儿的起病年龄可早至幼儿,家系受累者与散发病例临床表型无明显不同,可表现为肌张力不全、舞蹈手足徐动症或二者兼有.PKD家系或PKD散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因的热点突变.
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