期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究
吴桐菲；李溪远；丁圆；刘玉鹏；宋金青；王峤；李梦秋；秦亚萍；杨艳玲
关键词：精氨酸血症, 尿素循环障碍, 痉挛性瘫痪, ARG1基因, 精氨酸
摘要：目的 探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法.方法 7例患儿(男3例,女4例)因痉挛性瘫痪就诊,通过血氨、肝肾功能、血液氨基酸、尿液有机酸及ARG1基因检测确诊为精氨酸血症,给予低蛋白饮食、瓜氨酸、苯甲酸钠及对症治疗进行干预.其中2例患儿母亲于第2次妊娠中期时接受产前诊断,经羊膜腔穿刺获取羊水细胞检测,进行ARG1基因突变分析.结果 7例精氨酸血症患儿发病年龄1个月至4岁,主要表现为痉挛性瘫痪与生长发育落后,1岁10个月至12岁时被确诊为精氨酸血症.其中5例患儿伴智力障碍,3例伴癫痫.7例患儿血清精氨酸浓度增高(86.66～349.83 μmol/L,正常参考范围5～25 μmol/L),6例患儿存在肝功能异常,5例血氨增高.脑核磁共振成像显示4例患儿存在脑萎缩.7例患儿ARG1基因被检出9种突变,其中c.703G＞A和c.32T＞C为已知突变,c.34G＞T、c.53G＞A、c.67delG、c.232dupG、c.374C＞T、c.539G＞C及c.646_649delCTCA为7种新突变.1例患儿母亲羊水细胞ARG1基因存在c.703G＞A纯合突变,提示胎儿患病,行引产手术.1例母亲羊水细胞ARG1基因未检出与先证者相同的突变(c.53G ＞A),提示胎儿未患精氨酸血症.新生女婴出生后脐带血ARG1基因分析未检出突变,血液精氨酸浓度正常,发育良好.结论 精氨酸血症是少数可治疗的导致儿童痉挛性瘫痪的遗传性疾病之一,早期诊断及饮食与药物干预是改善预后的关键.7例精氨酸血症患儿经血液氨基酸及ARG1基因分析确诊,检出7种新突变.两例孕妇通过羊水细胞基因分析成功进行胎儿产前诊断.
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