期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
迟发型鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症一例分析并文献复习
童文佳；金丹群；孙静敏
关键词：鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症, 尿素循环障碍, 高氨血症
摘要：目的 探讨鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症(OTCD)相关临床特点及诊断、治疗经验.方法 报告1例安徽省儿童医院2014年收治的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症患儿临床诊治疗经过,并结合国内外报道的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症的资料进行文献复习.结果 (1)8岁男童,进食较多鸡蛋后,出现呕吐、意识模糊症状1d.既往有类似病史.血氨2 500μmol/L.疑诊OTCD,给予禁食、高热卡静脉输注、降血氨等治疗,患儿病情进行性加重,终因脑疝、中枢性心血管功能衰竭而死亡.死亡后尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸报告血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高,OTC基因突变[OTCc.386G＞A p.(Arg129His)]确诊为OTCD.(2)总结近5年国内外数据库中检索到的明确诊断及有治疗结果的OTCD 65例,发病年龄在3d至49岁;40例有呕吐症状,32例有意识障碍.52例行血氨基酸、尿有机酸检查,均有血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高;42例行OTC基因检查,均检测到OTC致病基因位于Xp21.1,致病基因均有基因突变,重复位点较少.55例国外患者资料中,存活53例,死亡2例.10例国内患者资料中,存活3例,4例死亡,3例失联.结论 OTCD常以呕吐、意识障碍起病,有血氨升高,可先临床诊断并治疗,确诊须通过尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸检查以及基因检测结果.国内OTCD患者预后差可能与对此类疾病认识度不高有关.
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