期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征二例临床及基因分析
金丹群；丁洁；童文佳；胡克非
关键词：肺水肿, 基因, Leigh综合征
摘要：目的 探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析.方法 对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院的以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征患儿(男1例、女1例)临床特点和影像资料进行总结.2例患儿就诊年龄分别为7个月和7个月21 d,入院时均呈突发呼吸异常、肺出血而需紧急气管插管机械通气.例1既往4个月大时有类似发作病史,发作间歇期精神运动发育均正常,无神经系统异常表现.例2在5个月时曾因生长发育迟缓就诊,头颅MRI检查未见异常,但当时未行弥散加权成像(DWI)扫描.2例患儿均抽取静脉血送广州金域医学检验中心分子遗传室进行基因分析,通过提取外周血DNA,进行PCR扩增并测序,与参考序列(NC_012920.1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变.结果 (1)例1入院检查血乳酸1.58 mmol/L,丙酮酸0.25 mmol/L,脑脊液乳酸6.4 mmol/L,均明显增高.例2患儿平时即有运动发育落后,肌张力低下等神经系统的发育异常,入院检查血乳酸6.8 mmol/L,丙酮酸0.31 mmol/L,脑脊液乳酸8.2 mmol/L.(2)影像检查:2例患儿胸部X线片均提示肺泡内大量渗出.例1头颅MRI:常规序列未见明显异常信号,DWI序列双侧尾状核及豆状核高信号.磁共振血流量扫描(MRS)未见乳酸双峰.例2头颅MRI检查提示:两侧大脑半球、基底节区、大脑脚、小脑及桥脑,胼胝体压部多发异常信号,多体素MRS病灶区NAA峰明显减低,Cho峰明显升高,可见高耸双乳酸峰.(3)基因检测:例1发现与Leigh综合征相符的致病ATPase6 m.9185T＞C突变.例2发现线粒体DNA的一个“杂合”突变:m.10191T＞C.2例患儿Leigh综合征诊断明确,给予机械通气支持呼吸、限制液体减轻肺部渗出、辅酶Q10、左旋肉碱等综合治疗,例1患儿出院后病情反复,例2患儿病情未见改善,均放弃治疗而死亡.结论 Leigh综合征发病以神经系统症状较多见,以急性肺出血为突发表现报道较少.及时呼吸机支持能暂时挽救生命,但终病死率高、预后差.
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