期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析
曹金俊；邱文娟；章瑞南；叶军；韩连书；张惠文；张其刚；顾学范
关键词：遗传, 代谢, 突变, 极长链酰基辅酶A脱氢酶, ACADVL基因
摘要：目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％(21/22),包括11种已知突变(p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605+ 1G＞T)和6种新突变(p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 +4 A＞G).p.R450H检出率高,占总突变的13.63％ (3/22),其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％(2/22).结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义.
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